精神分裂症30年研究徒劳无功？（下）

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文 | 追问nextquestion摘要：人类基因组计划的宗旨在于揭示人类疾病的遗传根源，并探索更为高效的治疗方法。精神分裂症之所以成为研究的焦点，一方面源于三位项目核心发起人的个人兴趣，另一方面则是基于家庭、领养和双胞胎研究所得出的精神分裂症是遗传性疾病的假设。研究者采取了多种方法进行深入探索，包括连锁分析、候选基因分析、全基因组关联研究（GWAS）、拷贝数变异、外显子组测序等，但并未成功识别出具体的致病基因。不过，研究发现了近300个与精神分裂症发病风险变化相关的单核苷酸多态性（SNPs）以及一些罕见变异，这些在少数个体中可能增加疾病风险。这些风险基因在多数疾病的临床表现中发挥作用，但单独存在时并不足以引发疾病。随着时间的推移，越来越多的研究人员开始质疑精神分裂症是否严格属于遗传疾病。从1996年起，美国国立精神卫生研究院（NIMH）便开始把研究重点从临床转向基于人类基因组计划的基础研究。因此，该机构三十年来在遗传